说服100万名美国人戴上智能手表ღღ◈,每天每小时向一个中央数据库传输他们的血压ღღ◈、步数以及其他健康信息?让他们参与到他们的遗传数据是如何被科研人员使用的讨论当中?继2015年1月美国奥巴马总统提出“精准医学”计划以来ღღ◈,2月中旬ღღ◈,美国科学家举办了相关的研讨会ღღ◈。
“大数据的确重要凯发k8娱乐app下载ღღ◈,但是如果没有基础研究作为基石ღღ◈,仅凭数据本身是无法对其进行解读的ღღ◈。”清华大学医学院传染病研究中心副教授ღღ◈、英国剑桥大学医学院高级访问学者Babak Javid在接受《科学新闻》采访时表示ღღ◈,这些大数据项目可以提供流行病学ღღ◈、公共卫生服务等信息ღღ◈,但是首先需要对基础的生理过程和疾病过程进行基础研究ღღ◈,才能理解所采集到的数据ღღ◈。
早在2月2日发布整体的2016财年联邦预算之前ღღ◈,美国白宫就开始吹捧自己在科学议程中的两大旗帜性投入ღღ◈。
第一个是针对耐抗生素感染所引起的日渐增加的公共健康危机投入12亿美元的经费g9影院ღღ◈。第二个ღღ◈,就是奥巴马总统于1月20日国情咨文演讲中首次提出的“精准医学”计划凯发k8ღღ◈。ღღ◈,投入2.15亿美元推动个性化医疗ღღ◈。
“精准医学”计划的中心就是在美国国立卫生研究院(NIH)的带领下ღღ◈,耗资1.3亿美元建立包括至少百万名美国人的基因和医疗信息数据库k8凯发(中国)天生赢家·一触即发ღღ◈,ღღ◈。奥巴马总统提出ღღ◈,要支持至少100万名美国志愿者加入一个长期的基因ღღ◈、环境和健康研究当中ღღ◈。
这之后ღღ◈,科研人员可以从中梳理出疾病与基因的相关性等信息ღღ◈,利用基因组和其他分子信息找到药物靶标ღღ◈,提高医疗服务ღღ◈。队列研究也不会从零开始ღღ◈,而是吸纳那些已经加入了健康和基因信息收集和结合的研究参与者ღღ◈。
其他国家已经开始建立类似的大型人口数据库ღღ◈,NIH院长Francis Collins一直都想要在美国进行类似的研究ღღ◈。他曾作为美国国家人类基因组研究所所长对人类基因组进行测序ღღ◈。
官方表示ღღ◈,将会邀请一流的专家小组指引该研究的开展ღღ◈,参加者将参与到研究的设计当中ღღ◈,并将控制对他们数据的使用ღღ◈。
近90名科学家ღღ◈、产业界和患者代表在NIH召开的研讨会上表示ღღ◈,该计划的构想听起来非常直截了当ღღ◈,但事实并非如此ღღ◈。
虽然在两天的研讨会结束时g9影院ღღ◈,大多数参与者似乎都满腔热情地表示赞同ღღ◈,但是面对如何设计一个耗资十几亿美元ღღ◈、费时超过十年的项目ღღ◈,他们也有些望而却步ღღ◈。
“这绝对是需要做的凯发k8娱乐app下载ღღ◈。但是我们需要清楚地阐明这个目标并进行设计ღღ◈,将成功最大化ღღ◈。”波士顿麻省总医院心脏病专家ღღ◈、人类遗传学家Sekar Kathiresan表示ღღ◈,“否则ღღ◈,我们就会掉进兔子洞里ღღ◈,花了很多钱ღღ◈,人们会对其左右开弓ღღ◈,而且会非常浪费凯发k8娱乐app下载ღღ◈。”
作为2016财年预算规划的一大亮点ღღ◈,美国队列研究的构想是Collins的杰作ღღ◈。2004年ღღ◈,在他还是NIH的基因组研究所负责人时ღღ◈,他就提出了这一思想ღღ◈。
那时ღღ◈,包括英国和爱沙尼亚在内的国家已经开始开展大型人口数量的研究ღღ◈。但是Collins的计划被认为是不切实际而且是过分昂贵的凯发k8娱乐app下载ღღ◈,因此没有得到人们的重视ღღ◈。
现在g9影院ღღ◈,情况已经有所改变ღღ◈,Collins表示凯发k8娱乐app下载ღღ◈,由于新技术的出现降低了成本ღღ◈。节约资金的地方包括电子健康档案ღღ◈、基因组测序费用的下降ღღ◈,以及无处不在的智能手机和健身手环等设备ღღ◈,都可以对人体的健康进行检测ღღ◈。
但是ღღ◈,重大的问题仍旧隐约可见ღღ◈:应该招募哪些志愿者?科研人员如何将他们的健康数据结合在一起?该研究的总体目标应该是什么是为了找到罕见病基因还是为了检测新的治疗方法和设备?
为了节约资金ღღ◈,首先NIH建议要招募已经加入到现有队列研究的参与者ღღ◈,而非从头开始ღღ◈。例如ღღ◈,“精准医学”计划可以依托于美国退伍军人事务部的百万老兵项目ღღ◈,该项目将志愿者的DNA样本与其20年的健康档案数据库联系在一起ღღ◈。
研究人员必须要重新联系参与者ღღ◈,询问他们是否愿意加入该项目ღღ◈,其中很多人可能会拒绝ღღ◈。其他人也提醒道ღღ◈,现有的队列研究可能无法恰当地展示美国的地理凯发k8娱乐app下载ღღ◈、种族和社会经济多样性g9影院ღღ◈。
参与者必须融入到研究的设计和如何使用个人数据的决定当中ღღ◈,Collins表示ღღ◈。但是他也承认ღღ◈,这种容纳也将会是一个挑战g9影院ღღ◈。
有些设想可以取自现有的项目如“病人如我(PatientsLikeMe)”ღღ◈,这个商业性质的网络门户让患者可以为了疾病研究分享他们的健康数据疫苗研发ღღ◈,ღღ◈。
另一个公司“23与我(23andMe)”使用授权的客户信息建立了遗传学研究数据库ღღ◈。如果之前的队列研究让患者“拥有”他们的数据凯发k8娱乐app下载ღღ◈,“我们几乎可以立即招募到这个百万人队列ღღ◈。”23与我的首席执行官Anne Wojcicki表示ღღ◈。
也有人也提出了其他的问题ღღ◈,例如ღღ◈:研究是否应该招募儿童?有些人指出ღღ◈,加入整个家庭将会促使研究更容易找到疾病的遗传联系ღღ◈。
但是囊括了50万名成年人队列研究的英国生物银行负责人Rory Collins则建议建立单独的儿童队列ღღ◈,因为招募儿童并研究他们的疾病是与开展成年人研究非常不同的ღღ◈。
“如果你想要什么都做ღღ◈,很可能你就会失败ღღ◈。”他预测到ღღ◈,这个问题也导致了最近NIH国家儿童研究项目的终止ღღ◈。
但是人们也达成了共识ღღ◈,可以检测人体健康的“移动医疗(mHealth)”技术是很有希望的ღღ◈,不仅可以追踪身体活动和心率ღღ◈,也可以评估诸如社会互动和有毒物质接触等因素ღღ◈,这是电子健康档案很难捕获到的因素ღღ◈。
有些参与者迫切地想要为100万名参与者配备智能手机和智能手表ღღ◈。但是其他人则督促大家要保持谨慎ღღ◈,指出我们并不清楚这些移动数据到底能够为科研人员提供多大帮助ღღ◈。
在研讨会结束后ღღ◈,NIH院长Collins表示这次会议是具有历史意义的ღღ◈,并认为尽管有一些尚未解决的问题ღღ◈,但会议中并没有出现“大的搅局者”ღღ◈。但是NIH要计划出具体的细节ღღ◈,时间非常紧迫ღღ◈。
2016财年开始于10月份k8凯发天生赢家一触即发ღღ◈。ღღ◈。假设美国国会批准了1.3亿美元的头期款(这似乎很可能会实现)ღღ◈,那么NIH还有恰好12个月的时间给出提案和开支申请ღღ◈。
由耶鲁大学人类遗传学家Richard Lifton和NIH政策负责人Kathy Hudson领导的工作小组将在9月份之前给出一个过渡方案ღღ◈。在那之前ღღ◈,Lifton表示ღღ◈,“仍然有庞大的工作量等着我们去完成ღღ◈。”■